Le atrofie muscolari spinali (anche note con l’acronimo SMA) sono un gruppo di patologie neuromuscolari.
Le SMA sono caratterizzate dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Queste patologie provocano debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa e influenza, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
La forma più comune di atrofia muscolare spinale
La forma più comune di atrofia muscolare spinale si manifesta nell’infanzia ed é anche nota come “SMA 5q”, in quanto il gene è localizzato sul cromosoma 5. È determinata da un difetto del gene SMN1 che contiene le istruzioni per sintetizzare la proteina SMN (dall’inglese Survival Motor Neuron), la cui funzione è fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni.
Questa forma si riscontra in un nuovo nato su circa 6000-10000 ed è la prima causa di mortalità nell’infanzia.
Ci sono terapie per le SMA?
Fortunatamente, da alcuni anni, sono finalmente disponibili trattamenti farmacologici specifici, che hanno portato ad una vera e propria rivoluzione terapeutica e ad un completo cambio di prospettiva per la qualità e l’aspettativa di vita di questi bambini.
È da sottolineare, però, che per una prognosi favorevole è necessario che la malattia venga diagnosticata molto precocemente o sia nota già prima della nascita, in modo che la terapia venga iniziata nelle primissime settimane di vita.
Distinzione di varie forme della malattia
Sulla base gravità e della precocità dei sintomi clinici, sono state distinte diverse forme della malattia, che sono denominate dal tipo 1 al tipo 4.
Si tratta di malattie genetiche ereditate come carattere autosomico recessivo, il che vuol dire che si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate del gene. Al contrario, l’alterazione di una sola delle due copie del gene non è sufficiente per provocare la malattia, ma si associa allo stato di portatore sano, il che comporta la possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.
In particolare, nelle coppie in cui entrambi i genitori sono portatori sani, il un rischio di avere un figlio affetto è elevato, pari a 1 su 4 per ogni gravidanza.
Circa il 95% circa delle SMA è causato da delezione, ossia dalla perdita, del gene SMN1, mentre solo una piccola percentuale di soggetti presenta mutazioni di altro tipo. Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori di un bambino affetto presentano una singola copia, anziché due, del gene SMN1 e ciò ne comporta lo stato di portatori sani.
Nella popolazione generale, è portatore sano di atrofia muscolare spinale all’incirca 1 soggetto su 35-60: si tratta della seconda malattia genetica autosomica recessiva più frequente dopo la fibrosi cistica.
In Cerba è possibile svolgere un test genetico?
Per conoscere lo stato di portatore di atrofia muscolare spinale, presso i laboratori Cerba, è possibile eseguire un test genetico specifico per la ricerca della delezione del gene SMN1, che può essere utile, in particolare, alle coppie che programmano una gravidanza e desiderano conoscere il loro rischio riproduttivo o per i familiari di soggetti affetti o portatori.
La conoscenza dello stato di portatore può permettere scelte riproduttive consapevoli, con possibilità di test prenatali o preimpianto, o l’eventuale ricorso precoce alle terapie, in caso di nati affetti.
