Comprendere l’autismo
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo, di tipo permanente. E si riferisce a un’intera gamma (spettro) di problemi correlati. Pertanto, i medici li definiscono disturbi dello spettro autistico.
Sulla base di quanto riportato dal Ministero della Salute, in Italia 1 bambino su 77 presenterebbe sintomi riconducibili a un disturbo dello spettro autistico, con una incidenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine, con un rapporto di circa 4:1.
Questo disturbo coinvolge principalmente tre aree: linguaggio e comunicazione, interazione sociale e interessi ristretti e stereotipati. Sulla base di questo, l’individuo autistico è incapace di intraprendere una relazione sociale sia per difficoltà di interazione che per difficoltà di interpretazione dei pensieri, delle emozioni e dei desideri dell’altro.
Chi soffre di autismo ha problemi a parlare e a relazionarsi con le altre persone. Inoltre, assume comportamenti insoliti
Quale è l’età di insorgenza dei primi sintomi?
E’ ormai noto che con l’autismo si nasce. In genere, i primi sintomi possono presentarsi molto precocemente, soprattutto nei casi più gravi in cui sin da subito si notano le difficoltà del piccolo ad interagire con la madre o con le persone di riferimento.
In altri casi, può manifestarsi tra il primo ed il secondo anno di vita. In particolare, è intorno ai 18 mesi che i genitori cominciano a rendersi conto che c’è qualcosa che non va, perché è a questa età che, più comunemente, i bambini cominciano a frequentare l’asilo, a sviluppare il linguaggio, ad aumentare le proprie richieste sociali.
Come si arriva ad una diagnosi di autismo?
È importante ricordare che la diagnosi di autismo non è strumentale e non esistono esami mirati ma si basa sull’osservazione dei comportamenti della persona.
Va effettuata in un centro di neuropsichiatria infantile, poiché non avendo a disposizione dei marker genetici o biologici che possano indicare la presenza di un disturbo dello spettro autistico, ci si basa su un’analisi dei comportamenti. Si utilizzano dei test specifici condivisi da tutto il mondo della clinica e della ricerca sull’autismo che, mettendo insieme una serie di sintomi, consentono di effettuare una corretta diagnosi.
Quali sono le cause dell’autismo e vi è ha una base ereditaria?
Le cause dell’autismo ad oggi non sono ancora note. La maggioranza dei ricercatori concorda nell’affermare che esse possono essere genetiche ma che alla comparsa di questa patologia concorrano ancora cause neurobiologiche e fattori di rischio ambientali.
La base ereditaria dell’autismo è sostenuta principalmente da due osservazioni:
I gemelli identici (monozigoti, che condividono completamente il patrimonio genetico) hanno probabilità maggiori di essere entrambi affetti da autismo rispetto ai gemelli fraterni (dizigoti, nati dallo stesso parto, ma che derivano dalla fecondazione di due uova da parte di due diversi spermatozoi).
Esistono dei geni associati all’autismo?
Riconosciuta all’autismo la sua origine biologica con una significativa componente ereditaria, la ricerca si è indirizzata verso l’individuazione delle precise cause genetiche, ovvero di specifici geni alla base dei disturbi dello spettro autistico. Le recenti analisi dell’intero genoma e gli studi di citogenetica effettuati su famiglie con almeno due membri affetti da questa condizione ha consentito di identificare un certo numero di geni più frequentemente associati con l’autismo.
In generale, ad oggi, l’analisi genetica non è riuscita a provare l’evidenza di un coinvolgimento di un solo gene associato all’autismo e vi è consenso nell’indicare un’origine genetica complessa, caratterizzata dal coinvolgimento di molti geni.
È possibile curare l’autismo?
Non essendo l’autismo una malattia ma piuttosto un insieme di disturbi caratterizzati dalla manifestazione di sintomi e segni, non esiste alcun farmaco capace di curarlo o quantomeno vuol dire che non esiste un trattamento che elimini completamente tutte le difficoltà del soggetto con autismo.
Tuttavia, ciò non implica che non ci possano essere cambiamenti significativi e miglioramenti nel percorso di vita delle persone con autismo.
Pertanto, sulla base della valutazione dello specialista che ha preso in carico il paziente, possono essere utili le terapie cognitivo-comportamentali, la terapia familiare e gli interventi educativi. Queste strategie, infatti, cercano di migliorare le capacità comunicative e le abilità sociali e comportamentali del paziente.
