La Preoccupazione delle coppie per le malattie genetiche recessive
Il rischio di essere portatori, senza saperlo, di malattie genetiche recessive è uno dei pensieri che più agitano le coppie che programmano di avere figli.
I portatori sani di patologie genetiche, infatti, in genere sono asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno alcuna storia familiare che ne lasci supporre il rischio di trasmissione.
L’Importanza del Carrier Screening nella pianificazione familiare
Quando si cerca una gravidanza, il cosiddetto Carrier Screening, o screening del portatore, è un test consigliato indipendentemente dalla presenza o assenza di storia familiare.
Si tratta di un test genetico eseguito attraverso un semplice esame del sangue ed è rivolto ad individui singoli, o, ancor meglio, alle coppie in età fertile che desiderino valutare il proprio rischio riproduttivo.
Raccomandazioni e linee guida Internazionali
In accordo con le linee guida internazionali, nei centri Cerba HealthCare si consiglia il test del portatore per alcune malattie che presentano una frequenza elevata nella popolazione generale (come talassemie, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale).
Oggi è possibile identificare anche, con lo “screening esteso del portatore”, numerose condizioni genetiche meno frequenti nella popolazione generale.
Consulenza genetica
- Un risultato negativo (nessuna variante patogenetica trovata) si associa a un rischio residuo solitamente molto basso.
- Un risultato positivo va valutato in consulenza genetica, contestualmente all’analisi del partner, per discutere la specifica condizione rilevata e il rischio di coppia.
La consulenza genetica, sempre disponibile dei centri Cerba HealthCare, permetterà inoltre, la corretta informazione sulle possibili scelte riproduttive, con la possibilità, per le coppie a rischio, di ricorrere alla diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) o di intraprendere un percorso di fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto (PGD), al fine di scongiurare il rischio di trasmissione della patologia.
