La progeria è una malattia genetica rara che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, sia maschi che femmine ed ha un’incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni; nel mondo ci sono 350 casi, 4 di questi sono in Italia.
Questa condizione rara provoca un invecchiamento precoce e progressivo del corpo. Si manifesta nell’infanzia e causa un decesso prematuro del paziente. Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata; infatti, i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre.
Qual è la causa della progeria?
È causata da una mutazione ricorrente e troncante il gene della lamina A.
Il gene LMNA produce la proteina Lamin A, che è l’impalcatura strutturale che tiene insieme il nucleo di una cellula. I ricercatori ora credono che la proteina difettosa della Lamina A renda il nucleo instabile. Quell’instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce nella progeria.
Quali sono i sintomi della progeria?
Clinicamente, gli individui affetti da progeria, normali alla nascita, nel primo anno di vita iniziano a presentare un grave ritardo di crescita e molte caratteristiche di un invecchiamento accelerato, perdita di grasso corporeo, capelli, pelle dall’aspetto invecchiato, rigidità delle articolazioni, aterosclerosi generalizzata, osteoporosi, osteolisi e artrite, difetti alle capsule articolari (con conseguenti frequenti lussazioni di spalle ed anche), lipodistrofia generalizzata, malattie cardiovascolari (cardiache), infarto e talvolta ictus.
Ad eccezione delle cellule del sistema nervoso (e dunque anche del cervello), dove la lamina A non è espressa, e dunque nemmeno la progerina, ogni cellula del corpo di una persona con progeria si trova ad essere malfunzionante, influenzando così quelle vicine e andando a formare dei tessuti malati e di per sé più deboli.
Come viene diagnosticata la progeria?
La diagnosi della progeria si basa sulla constatazione, da parte del medico specialista, dei segni caratteristici della malattia quali la crescita rallentata, l’alopecia areata totale e l’indurimento della pelle alle estremità del corpo (sclerodermia).
Tuttavia, per una conferma priva di dubbi, lo specialista può sottoporre il paziente a un test genetico di laboratorio, che valuta la presenza o assenza di mutazioni nel gene LMNA.
Ci sono possibilità di cura della progeria?
Purtroppo, non esiste una terapia efficace per la cura della progeria.
Tuttavia, i ricercatori stanno studiando la messa a punto di un farmaco, noto come “inibitore della farnesiltrasferasi” (FTI), che provoca l’inibizione dell’ancoraggio permanente della progerina alla membrana nucleare interna e pare stia fornendo dei risultati apprezzabili.
In attesa di ulteriori sviluppi, le uniche misure terapeutiche, attuabili oggi, mirano a ridurre la severità dei sintomi e delle complicazioni e prolungare di qualche anno la vita dei pazienti.
