Le patologie cardiovascolari come infarto del miocardio e ictus sono la principale causa di morte in Italia e nel mondo.
Alla base di queste malattie cardiovascolari vi è l’aterosclerosi, una patologia progressiva caratterizzata da inspessimento e perdita di elasticità dei vasi sanguigni arteriosi di medio e grosso calibro dovuto all’accumulo di lipidi e altro materiale biologico che causa riduzione del lume dei vasi e diminuzione del flusso sanguigno.
Ci sono fattori che possono influenzare l’aterosclerosi?
All’insorgenza dell’aterosclerosi contribuiscono diversi fattori quali età, sesso, alti livelli di colesterolo e trigliceridi, ipertensione, insulino-resistenza, infiammazione, alti livelli di omocisteina, stili di vita non corretti comae scarsa attività fisica e fumo di sigaretta.
Oggi abbiamo degli strumenti per valutare la predisposizione all’aterosclerosi e le sue complicanze cardiovascolari PRIMA che i fattori promuoventi si manifestano o che siano misurabili con altri test.
Una mano ci viene fornita dalla genetica, con l’analisi di polimorfismi genetici consolidati da un punto di vista scientifico coinvolti in diversi ambiti quali metabolismo lipidico, metabolismo degli zuccheri ed insulino resistenza, omocisteina, ipertensione e trombofilia ereditara.
I pannelli genetici non andrebbero utilizzati in sostituzione delle attuali funzioni e carte del rischio del Ministero e delle linee guida internazionali per la valutazione del rischio cardiovascolare, ma:
- Devono motivare i pazienti a rischio a migliorare le proprie abitudini di vita, abolire il fumo di sigaretta, essere aderenti alla dieta e alle cure.
- Insieme ad una dettagliata storia clinica personale e famigliare, esami ematochimici e strumentali possono fornire utili indicazioni al medico sia nell’ambito della prevenzione primaria in soggetti a rischio, che secondaria per pazienti in cui gli eventi cardiovascolari pregressi non sono chiaramente spiegabili con i dati in possesso del medico.
L’esito dell’esame non è influenzato dalle abitudini del momento o dalla assunzione di farmaci e la sua utilità vale per tutta la vita del paziente.
Un pannello genetico può essere utile anche nell’ambito di studi sulla familiarità di malattie e per prevedere o ipotizzare, in base ad esempio ai dati dei genitori, il profilo genetico dei discendenti.
