L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa cronica a decorso progressivo. È una forma di demenza neurologica caratterizzata da deterioramento della memoria, di altre capacità cognitive e da alterazioni della personalità e del comportamento.
In questa malattia i neuroni, ovvero le cellule del cervello, vengono progressivamente distrutti, provocando un deterioramento della massa cerebrale. Questa malattia è la causa più comune di demenza nella popolazione anziana: insorge prevalentemente in persone che hanno superato i 65 anni di età, anche se in alcuni casi può manifestare un esordio precoce intorno ai 50 anni.
Quali sono le cause dell’Alzheimer?
Le possibili cause che provocano questo morbo non sono ancora state definite in maniera specifica. Generalmente l’Alzheimer compare in modo sporadico nel 99% dei casi, dunque non c’è una chiara ereditarietà. Tuttavia, sembra che la malattia sia legata ad un’alterazione della sintesi e degradazione di una proteina denominata APP, una proteina precursore della Beta amiloide. Pertanto, la proteina in questione si accumula in placche amiloidee che si depositano nel cervello provocando una condizione neurotossica che porta alla morte neuronale progressiva. Solo nell’1% dei restanti casi la malattia è legata alla presenza di un gene alterato, come: PSEN1 e PSEN2, maggiormente legati all’insorgenza di Alzheimer giovanile; APOE-e4, legato all’Alzheimer di tipo tradizionale.
Quali sono i fattori di rischio?
I fattori di rischio di questa malattia sono gli stessi di quelli cardiocircolatori come: obesità; l’ipertensione; l’ipercolesterolemia; il fumo; l’alcool; diabete di tipo 2. Inoltre, sembra, che le donne siano più soggette a sviluppare l’Alzheimer.
Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?
La perdita della memoria, che si manifesta inizialmente come lieve dimenticanza, poi diventa più grave tanto che il paziente non è più in grado di riconoscere i suoi familiari. A questi sintomi iniziali seguono la perdita di memoria; impoverimento lessicale; disturbi del linguaggio; episodi di confusione; disorientamento spazio-temporale; sbalzi repentini dell’umore.
Quali sono gli esami per la diagnosi del morbo di Alzheimer?
Lo specialista, per emettere una diagnosi, sottopone il paziente ad esami strumentali quali:
- Un esame di screening per poter escludere altre forme di demenza legate a patologie metaboliche o endocrine;
- Una valutazione cognitiva estensiva per valutare gravità e profilo dei disturbi cognitivi;
- Una PET con fluorode-sossiglucosio (Tomografia a emissione di positroni);
- Una Risonanza magnetica (RMN) ad alta definizione;
- Eventualmente una puntura lombare.
Pertanto, oggi la gestione del morbo di Alzheimer richiede un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su eventuali trattamenti farmacologici al fine di modulare diversi target terapeutici.
Le novità dal mondo della ricerca
È recentissima la notizia che, grazie ad un team di ricercatori italiani, è stato identificato per la prima volta un nuovo gene coinvolto nella patologia, chiamato “Grin2C”, che suggerisce il ruolo di altre mutazioni come causa scatenante di Alzheimer anche in età senile.
Questo risultato è stato reso possibile grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare grazie alle quali i neuroscienziati hanno svelato il coinvolgimento nella malattia di un recettore del glutammato, un neurotrasmettitore aminoacidico interessato in funzioni cognitive quali apprendimento e memoria, sia a breve che a lungo termine.
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