Test Prenatale
Progettati per offrire valutazioni accurate e precoci delle anomalie più comuni del feto
Screening prenatale non invasivo
Genium è un test prenatale non invasivo (NIPT) di ultima generazione, progettato per offrire una valutazione accurata e precoce delle anomalie cromosomiche più comuni del feto. Basato sull’analisi del DNA fetale libero (cfDNA) presente nel sangue materno, rappresenta una soluzione sicura, affidabile e priva di rischi per la mamma e il bambino.
Grazie alla tecnologia avanzata di sequenziamento del DNA (NGS), Genium garantisce un’indagine dettagliata che permette di valutare il rischio di eventuali anomalie cromosomiche già dalla 10ª settimana di gravidanza, contribuendo alla gestione personalizzata e consapevole della gravidanza. I risultati vengono forniti in modo rapido, entro 5-7 giorni lavorativi, e sono sempre interpretati da specialisti qualificati in genetica.
Perché scegliere Genium?
Sicuro
Nessun rischio per la mamma o il feto.
Sensibile
Analisi accurata anche con bassa frazione fetale (FF≥3%).
Semplice
Un prelievo di sangue materno di circa 10 ml.
Rapido
Risultati disponibili in pochi giorni lavorativi.
Affidabile
Analisi delle principali anomalie cromosomiche con sensibilità e specificità >99%.
Validato
Supportato da numerosi studi clinici scientifici. Algoritmo di valutazione dei risultati conformi agli standard IVDR.
Quale test scegliere?
Il test Genium è disponibile in tre livelli di approfondimento, ciascuno con caratteristiche specifiche:
Genium
Tris
-
Analisi per la ricerca delle trisomie autosomiche più comuni cromosomi (21, 18, 13) e del sesso fetale (facoltativo).
* Questo livello è ideale per chi desidera uno screening essenziale e mirato alle principali anomalie cromosomiche.
Genium
Plus
- Include tutte le analisi del Genium Tris
-
Estendende il controllo alle aneuploidie dei cromosomi sessuali con la determinazione del sesso fetale che rimane un’opzione facoltativa.
* Questo livello è indicato per chi cerca un’analisi più ampia delle anomalie cromosomiche comuni.
Genium
Next
- Include lo screening di tutti i cromsosomi comprende le analisi di Genium Tris e Plus.
-
Controllo delle aneuploidie rare e di sbilanciamenti strutturali, come duplicazioni e delezioni segmentali,≥7-10 Mb.
* È il test Genium più completo, la scelta giusta per chi desidera eseguire uno screening prenatale non invasivo con approccio genomico, che includa tutto il corredo cromosomico.
Come funziona il test?
Prelievo di sangue materno
Occorre raccogliere un campione di circa 10 ml a partire dalla 10° settimana di gravidanza
Analisi avanzata
Il DNA fetale libero viene analizzato con la tecnologia di sequenziamento NGS, garantendo un quadro informativo dettagliato.
Risultati chiari e precisi
Forniti entro pochi giorni, i risultati sono sempre interpretati da genetisti esperti.
Prelievo di sangue materno
Occorre raccogliere un campione di circa 10 ml a partire dalla 10° settimana di gravidanza
Analisi avanzata
Il DNA fetale libero viene analizzato con la tecnologia di sequenziamento NGS, garantendo un quadro informativo dettagliato.
Risultati chiari e precisi
Forniti entro pochi giorni, i risultati sono sempre interpretati da genetisti esperti.
A chi è rivolto?
Il test Genium è indicato per tutte le donne in gravidanza, incluse:
- Gravidanze singole e gemellari (bigemine)
- Gravidanze ottenute mediante procreazione medicalmente assistita (anche in caso di ovodonazione)
Donne di qualsiasi età e categoria di rischio, incluse quelle con:
- Storia di poliabortività o alto rischio di aborto spontaneo
- Risultati anomali (rischio intermedio) ai test di screening del primo trimestre
- Età materna superiore ai 35 anni
Interpretazione dei risultati
Il test Genium è uno strumento di screening, non diagnostico.
I risultati, classificati come rischio basso o rischio aumentato, devono essere interpretati dal medico nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza.
In caso di esiti positivi, il risultato va discusso in consulenza genetica; la conferma necessita di test invasivi come villocentesi o amniocentesi.
Limiti del test
- Il test non rileva tutte le possibili condizioni genetiche o anomalie cromosomiche.
- Non sostituisce i test diagnostici invasivi, che rimangono necessari per decisioni cliniche definitive.
- Esiste una bassa probabilità di falsi positivi o falsi negativi, dovuti principalmente a fattori biologici come tra cui, ad esempio, mosaicismi o gemelli evanescenti.
